目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例（来自61个家系）具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者，以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS，并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因（TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4）14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本，同时生物信息学的进步，将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。ic capture, MPS and Barcode technology will further improve the sequencing accuracy and reduce the cost. These maybe broaden the availability o

作者：苏钰；汤文学；代志瑶；高雪；王国建；黄莎莎；康东洋；林曦；戴朴

来源：中华耳科学杂志 2014 年 1期