目的 建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA) 1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标.方法 设计针对mtDNA 1494C>T突变的Taqman MGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库随机选取标本96份,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman MGB探针法和序列测定方法检测1494C>T突变,对检测方法进行可靠性验证.结果 实时荧光定量Taqman MGB探针法检测mtDNA 1494C>T突变,反应时间由原来的12小时缩短到1.5小时,96例耳聋病例中发现mtDNA 1494C>T突变阳性患者11例,阴性85例,与直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性.结论 实时荧光定量Taqman探针技术检测mtDNA 1494C>T突变的方法简单省时,结果准确直观,特异性强,敏感性高,适用于对母系遗传性聋mtDNA 1494C>T突变的大规模筛查或预防性检查.
作者：袁永一；黄德亮；韩东一；金政策；戴朴
来源：听力学及言语疾病杂志 2009 年 17卷 2期
