目的 分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况.方法 研究对象为2012年4月～2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176191del16、c.235delC、c.299300delAT)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T).分析阳性检出率及等位基因检出率,并对纯合/复合杂合突变者(确诊者)进行随访,分析新生儿听力筛查结果、听力损失程度,干预时间及干预效果.结果 总体阳性检出率4.51％(3412/75649),其中GJB2基因最高,为2.419％(1830/75649),其次由高到低分别为SLC26A4基因1.520％(1150/75649)、GJB3基因0.328％(248/75649)、线粒体12SrRNA 0.184％(139/75649)及双基因杂合突变0.059％(45/75649).关于等位基因突变检出率,GJB2基因中c.235delC最高,为0.91％(1380/151298),SLC26A4基因中c.919-2A>G最高,为0.67％(1010/151298).对纯合/复合杂合突变者17例进行随访,成功15例,失访2例.成功的15例中,新生儿听力筛查双耳未通过占80％(12/15),双耳通过为20％(3/15);15例均为感音神经性听力损失,其中重度及极重度66.67％(10/15),中度20

作者：阮宇；文铖；赵雪雷；王现蕾；程晓华；赵丽萍；张伟；黄丽辉

来源：中华耳科学杂志 2019 年 17卷 5期