目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查.听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated au-ditory brainstem response,AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions,OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定.结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57
作者：周世豪；侯达；陈静；刘静；石亮程；旷洋；杨梦月；王卫红；李红玉；胡兰萍；张晶晶；徐珍；彭灿；贺骏
来源：中华耳科学杂志 2023 年 21卷 3期
