Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病.主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手.本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法 及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后.
作者：孙贺文；吴琼；史文迪
来源：中华耳科学杂志 2020 年 18卷 1期
