目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组(包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例)；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV+ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV+ MCH+ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 (1)地贫组MCV筛查的灵敏度分别为:α地贫92.9％ (379/408)；β地贫99.3％( 604/608)；αβ复合型地贫100.0％( 20/20).非地贫组MCV的特异度为75.0％ (261/348).(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为:α地贫92.9％( 379/408)；β地贫99.0％ (602/608)；αβ复合型地贫100.0％ (20/20).非地贫组MCH特异度为72.7％ (253/348).(3)地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为:α地贫67.4％( 275/408),β地贫97.5％ (593/608),αβ复合型地贫100.0％ (20/20)；非地贫组HbA2的特

作者：李莉艳；李强；宋兰林；靳旺杰；麻振华；余艳红；钟梅

来源：中华妇产科杂志 2012 年 47卷 2期