目的 分析血红蛋白E(Hb E)携带者基因型和表现型的关系,探讨Hb E对血液学指标的影响规律.方法 采用毛细管电泳检测14 141份样本,对筛查出Hb E的携带样本进行血细胞分析,然后采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β地中海贫血(地贫)突变.结果 Hb E杂合子(53例)、Hb E纯合子(2例)、Hb E复合α地贫(7例)和Hb E复合β地贫(8例)四组之间的血液学表型指标HGB、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量、Hb E、Hb A2含量比较,差异均有统计学意义(P值均＜0.01).其中Hb E杂合子[HGB(122.70±19.99) g/L、MCV(78.65±5.03)fl]和Hb E复合α地贫[HGB(113.60 ±22.68) g/L、MCV(73.50 ±7.73)fl]对表型影响最轻,而Hb E复合β地贫[HGB (76.40±12.30) g/L、MCV(59.23 ±5.28)fl]对表型影响最重.结论 Hb E杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化,在进行产前诊断时,应做好遗传告知.
作者：李友琼；黄惠嫔；覃桂芳；阳文辉；劳忠禅
来源：中华血液学杂志 2012 年 33卷 10期
