目的 探讨超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用价值.方法 回顾性分析2001年1月至2011年12月就诊于中山大学附属第一医院的138例介入性产前诊断确诊为21三体综合征胎儿的超声检查结果,根据检出超声软指标是否伴有“结构畸形或其他异常”,分作孤立性软指标、复杂性软指标及单纯结构畸形或其他异常.分析出现超声软指标、结构畸形或其他异常与21三体综合征的关系.结果 138例21三体胎儿中,132例(95.7％,132/138)超声检查结果阳性,包括检出超声软指标、结构畸形或其他异常；其中120例(87.0％,120/138)检出软指标,检出1项软指标者38例(31.7％,38/120),≥2项软指标82例(68.3％,82/120),两者比较,差异有统计学意义(P＜0.01).复杂性软指标的出现率为50.0％(69/138),而孤立性软指标为37.0％(51/138),两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05)；仅8.7％(12/138)为单纯结构畸形或其他异常.最常见的妊娠早期超声软指标为颈部透明层增厚(95％,19/20)和鼻骨发育异常(55％,11/20);妊娠中期超声软指标出现的频率依次为:鼻骨发育异常(41.9％,52/124),颈后皮肤皱褶增厚(25.0％,31/124),股骨及肱骨短小(24.2％,30/124),心室内强回声点(16.1％,20/124),脑室轻度扩张(15.3％,19/124).结构畸形或其他异常以心血管系统(33.1％,41/

作者：石晓梅；方群；陈宝江；谢红宁；谢英俊；陈筠虹；吴坚柱

来源：中华妇产科杂志 2013 年 48卷 2期