目的：探讨散发性高级别卵巢浆液性癌（HGSOC）的BRCA基因突变情况及其临床意义。方法收集2015年1月—2016年1月郑州大学附属肿瘤医院收治的病理诊断为HGSOC且患者家族中无乳腺癌或卵巢上皮性癌病史、患者本人无乳腺癌病史者（即散发性HGSOC患者）共68例纳入本研究，所有患者入院前未予任何治疗。（1）采用第2代基因测序（NGS）技术检测散发性HGSOC患者的BRCA基因突变情况；（2）采用化学发光法检测散发性HGSOC患者血清肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、CA125、CA199、人附睾蛋白4（HE4）的表达水平，并采用Pearson线性相关分析法对散发性HGSOC患者不同血清肿瘤标志物的水平进行相关性分析；（3）对影响散发性HGSOC患者BRCA基因突变的因素（包括年龄、手术病理分期、远处转移、铂类药物敏感性以及血清CEA、CA125、CA199、HE4水平等）进行分析，单因素分析采用χ2检验、Fisher确切概率法，多因素分析采用logistic回归法。结果（1）68例散发性HGSOC患者中，15例患者存在BRCA基因突变，BRCA基因突变率为22
作者：刘伟玲；王志中；赵九洲；侯阳阳；吴新新；李武；董兵；童婷婷；郭永军
来源：中华妇产科杂志 2017 年 52卷 1期
