目的 探讨外周血p53基因第2~4外显子突变与HPV16型阳性子宫颈癌易感性的关系及其意义.方法 选取2012年10月至2014年4月昆明医科大学第三附属医院收治的经HPV分型检测及病理检查证实为HPV16型阳性的子宫颈癌患者167例(子宫颈癌组),以同期在门诊体检的高危型HPV阴性的健康妇女160例为对照组.取外周静脉血提取基因组DNA,经PCR扩增及双向测序法检测后使用DNAstar软件分析两组妇女外周血p53基因2~4外显子的突变情况,并对不同临床病理特征的子宫颈癌患者外周血p53基因2~4外显子各突变位点的等位基因、基因型、单体型(即指rs1042522/rs17878362位点单体型,包括C-A1、C-A2、G-A1、G-A2)频率进行比较.结果 (1)双向测序法检测并经DNAstar软件分析后显示,p53基因2~4外显子区存在3个突变位点和1个插入或缺失片段,分别为第2内含子区SNP11827位点C/G突变、第3内含子区SNP11992位点A/C突变、第4外显子区第72密码子rs1042522位点C/G突变以及第3内含子区rs17878362位点16 bp处的重复插入或缺失(acctggagggctgggg,其中缺失记为A1、插入记为A2).各位点的等位基因、基因型频率及单体型频率在两组妇女间比较均无显著差异(P＞0.05).(2)对子宫颈癌患者的不同临床病理特征进一步进行分层分析,结果显示,与非鳞癌患者比较,鳞癌患者
作者：尹春梅；姚宇峰；严志凌；杨宏英
来源：中华妇产科杂志 2017 年 52卷 5期
