DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。
作者：张露；叶红；段华
来源：中华妇产科杂志 2020 年 55卷 7期
