目的:评价无创产前检测(NIPT)做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法:河北省自2019年7月开展“NIPT民生项目”,为辖区内符合条件的孕妇(不适用人群除外)提供NIPT一线筛查,高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预,低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查,发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访,了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据,统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果:(1)筛查人群基本信息:共筛查孕妇424 330例,成功检测423 596例,检测成功率为99.83
作者:刘静;赵建宏;楚伟;焦红燕;郝桂敏;高健
来源:中华妇产科杂志 2022 年 57卷 12期