目的　探讨IL-1α和β基因多态性与类风湿关节炎(RA)疾病活动性和骨代谢的相关以及IL-1基因多态性与RA优势基因(motif gene)之间的相关关系。方法　检测了65例RA患者和60例非风湿病患者的IL-1等位基因分布。IL-1基因多态性分析采用PCR-RFLP方法，HLA-DR分型采用PCR-SSOP方法。Fisher′s检验及方差分析被用于基因频率和携带率及临床参数统计。结果　IL-1α的频率和携带率在RA病人和对照组之间差异无显著性。在女性RA病人中IL-1β纯合子等位基因2的出现频率更高，在男性RA病人中等位基因1的频率较高而等位基因2的携带率较低。IL-1β等位基因2携带率与C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、关节痛和骨质密度(BMD)呈相关，与尿脱氧吡啶/肌酐比值(Udpd/Crea)水平及维生素D3水平呈负相关。IL-1α等位基因1与CRP呈负相关，与类风湿因子(RF)和关节肿胀呈正相关。IL-1α等位基因2的出现伴随较高的ESR、健康质量评估积分(HAQ)，维生素D3水平和较低的RF滴度、肿胀关节数(SJC)和BMD。HLA-DRB1 RA优势等位基因和IL-1β等位基因2的同时出现对RA的一些临床参数并没有影响。结论　RA与IL-1基因多态性显著相关，特别是IL-1β等位基因2与病情活动及骨密度增高直接相关。HLA-DRB1 RA优势等位基因和IL-1β等位基因2的同时

作者：张晓；Lindon Llamado；Iris Pillay；Patrical Price；Robert Will

来源：中华风湿病学杂志 2001 年 5卷 2期