目的 探讨FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响。方法 收集安徽汉族人群AS患者169例和健康对照184名，采用基于高温连接酶的连接酶检测反应( LDR)—聚合酶链反应(PCR)方法检测其FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点的SNP,分析比较其等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布，并比较不同基因型AS患者的临床表现型的差别。采用x2检验和方差分析进行统计学处理。结果 AS患者组和对照人群中rs6427384位点C等位基因频率(17.3％,25.0％)和T等位基因频率(82.7％，75.0％)及rs12036228位点C等位基因频率(92.3％，87.2％)和T等位基因频率(7.7％,12.8％)分布差异均有统计学意义(P＜0.05)。FCRL5基因rs6427384位点CC、CT和TT基因型频率在AS组（3.7％、27.2％和69.1％）和对照组（3.9％、42.2％和53.9％）之间的分布差异有统计学意义(-8.7637，P=0.0 125)。AS患者组rs6427384位点各基因型间骶髂关节X线分期(x2=34.159,P=0.0001)、疾病首发症状（腰痛或外周关节炎）发生率(x2=7.254,P=0.027）、晨僵持续时间(F=4.159，P=0.018)、Bath AS疾病活动指数(BASDAI)平均积分(F=4.461，P=0.014)差异均有统计学意义。AS患者组rs12036228位点各基

作者：刘童；徐胜前；潘发明；陈晨；徐建华

来源：中华风湿病学杂志 2011 年 15卷 9期