目的 探讨骨保护素基因(TNFRSF11B) 1181G＞C(rs2073618)、163A＞G(rs3102735)位点和核因子κB活化因子受体配体(RANKL)基因(TNFRSF 11)401A＞G (rs2277438)位点单核苷酸多态性(SNP)对类风湿关节炎(RA)疾病易感性及其骨密度和疾病活动性的影响.方法 采用连接酶检测反应(LDR)聚合酶链反应(PCR)方法检测200例RA患者和201名健康对照组骨保护素基因rs2073618、rs3102735位点和RANKL基因rs2277438位点SNP；采用双能X线骨密度仪(DEXA)法测定其股骨和腰椎部位骨密度.比较其等位基因分布频率、基因型频率及单倍体型在2组中的分布,并比较不同基因型RA患者骨密度及疾病活动性的差别.统计学方法采用方差分析,t检验和x2检验.结果 ①骨保护素基因rs2073618位点、rs3102735位点和RANKL基因rs2277438位点各等位基因及基因型分布频率在RA组与对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05).3个位点单倍体型研究表明:骨保护素和RANKL基因单倍体型(rs2073618G-rs2277438G-rs3102735G)携带者RA疾病易感性明显降低(1.5％与6.0％,OR:0.216,95％CI:0.081～0.575,P=0.0008),骨保护素和RANKL基因单倍体型(rs2073618G-rs2277438A-rs31 02735G)携带者RA易感性明显增加(14.5％与8.4％,OR:1.862,95％CI:1.179～2.943,P=0.007).②RANKL基因rs227

作者：裴必伟；徐胜前；刘童；邓娟；沈晓濛；潘发明；徐建华

来源：中华风湿病学杂志 2012 年 16卷 11期