目的 探讨Toll样受体7(TLR7)基因拷贝数变异和汉族人系统性红斑狼疮(SLE)的发病及临床表型的相关性.方法 用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测方法在337例汉族SLE患者及338名健康对照中测定TLR7基因拷贝数.按临床表型分层,分为狼疮肾炎及非狼疮肾炎组,血液系统受累组及非血液系统受累组,抗Sm抗体阳性组及阴性组.采用非参数秩和检验进行统计学分析.结果 按性别分组,女性组和男性组的TLR7基因拷贝数在SLE组和对照组的分布差异均无统计学意义(Z=-1.175,-1.085;P=0.240,0.278).按临床表型分层分析,狼疮肾炎组和非狼疮肾炎组TLR7基因拷贝数在女性和男性组的分布差异无统计学意义(Z=-0.888,-0.460；P=0.375,0.646),狼疮血液系统受累和非血液系统受累组TLR7基因拷贝数在女性和男性组的分布差异无统计学意义(Z=-1.085,-0.340;P=0.278,0.733),抗Sm抗体阳性组和阴性组TLR7基因拷贝数在女性和男性组的分布差异无统计学意义(Z=-0.529,-0.158；P=0.597,0.874).结论 TLR7基因拷贝数变异与汉族SLE患者及其临床表型无关.
作者：郑朝晖；王瑞；王桂叶；高仕霖；李松伟；刘章锁
来源：中华风湿病学杂志 2013 年 17卷 3期
