目的： PDZ蛋白激酶1（PDZK1） rs1967017位点多态性与山东地区汉族男性群体原发性痛风遗传易感性的关系。方法采用PCR技术进行目的片段的扩增，基因测序仪进行DNA测序，对山东地区552例男性原发性痛风患者与976名男性对照的rs1967017 C/T位点进行基因分型，数据分析采用χ2检验和t检验。采用Hardy-Weinberg检验确认样本的群体代表性。结果 T和C等位基因在2组中所占比例分别为89.9％，10.1％；85.9％，14.1％；T等位基因在痛风组的频率高于对照组（χ2=10.397， P<0.05），相对风险（OR）为1.468。 CC、CT和TT基因型在2组中分布分别为1.3％，17.6％和81.1％及1.6％，24.9％和73.5％，TT基因型在痛风组的频率高于对照组（χ2=11.530，P<0.01），OR为1.556。结论PDZK1 rs1967017C/T位点基因多态性与山东地区汉族男性人群中原发性痛风有关联，而等位基因T可能为痛风发病的风险因子。
作者：王晓敏；李鑫德；苗志敏；李长贵；刘世国
来源：中华风湿病学杂志 2016 年 20卷 3期
