目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并CTD的临床特点,提高风湿科医生对TSC的认识.方法 分析TSC临床表现及实验室检查结果,报告1例TSC合并CTD的病例,并复习相关文献.结果 患者为50岁女性,以皮肤、肾脏、呼吸系统、神经系统、血液系统损害及多种自身抗体阳性为主要表现,胸部CT提示肺淋巴管肌瘤病,头颅MRI提示双侧侧脑室室管膜下结节,基因检测提示TSC2基因突变,确诊为TSC及CTD,予以西罗莫司片治疗,2个月后随访患者面部皮疹减轻,胸部CT示右下肺肺间质病变病灶吸收.结论 TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,常以多系统损害为表现,易与风湿免疫系统疾病相混淆,与CTD相合并者病例较少.
作者：刘蕊；王嫱；顾镭；张缪佳
来源：中华风湿病学杂志 2019 年 23卷 3期
