目的 探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现.方法 经临床确诊的5例低磷酸酶血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例,成人1例.分析其实验室检查结果、骨病变X线表现及鉴别诊断.结果 5例患者生化检查结果:血清碱性磷酸酶降低,分别为8、20、13、21、18 U/L.血清磷酸氨基乙醇水平升高,分别为16.5、13.5、21.6、18.7、28.9 μmol/L.尿中磷酸氨基乙醇水平升高,分别为2350、9120、3520、5280、1820 μmol/L.血钙升高,分别为4.2、5.6、4.9、6.1、3.5 mmol/L.X线主要表现为骨密度减低5例,干骺端增宽凹陷4例,临时钙化带变薄或消失4例,长骨弯曲4例,病理性骨折1例.结论 低磷酸酶血症相对特殊的X线表现对诊断有提示作用,结合相关实验室检查及临床表现可与佝偻病和骨软化症、成骨不全等鉴别并确诊.
作者：陈海松；李晓飞；韩燕；曹庆选；徐文坚
来源：中华放射学杂志 2012 年 46卷 1期
