目的 总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 选择2017年12月13日,以高危儿,新生儿结节性硬化症待查,收入华中科技大学同济医学院附属同济医院,并确诊的1例新生儿TSC为研究对象.对患儿的临床病例资料进行回顾性分析,总结其临床特点.TSC文献复习的文献检索策略为:以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月,收录的关于TSC的文献进行检索,并总结其临床特点.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①患儿,女性,生后30 min,入院诊断为高危儿,新生儿结节性硬化症待查.患儿在母亲孕龄为37孕周时,经胎儿心脏彩色多普勒超声检查,发现胎儿"心脏横纹肌瘤";出生后无特异性临床症状及体征,实验室检查结果基本正常,头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节",临床诊断为TSC.患儿入院后接受营养、支持治疗5 d,病情稳定,自动出院.电话随访至患儿生后5个月时,未出现抽搐及皮肤损害.②TSC相关文献检索结果显示,新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变,其次为心脏、中枢神经系统病变;少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变,但是亦有部分符合TSC临
作者：张勇；蔡保欢
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019 年 15卷 1期
