目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法:选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0
作者：马若骛；郭雅彬；张清学；谢梅青
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022 年 18卷 1期
