目的 探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性.方法 回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XY DSD患儿,初诊性别为女性,外生殖器表现为Prader0～2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况,同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因,45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定.结果 45例患儿中39例(87％)存在明确的基因致病变异,6例(13％)阴性发现.45例患儿EMS均≤3分.39例(87％)进行了性心理评估,其中男性优势24例(62％),女性优势15例(38％).性别认定为男性23例(51％),女性19例(42％),未完全确定3例(7％).结论 分子诊断为重度雄性化不全的46,XY DSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据.每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上,通过综合分析患
作者：吴德华；田红娟；袁金娜；董关萍；吴鼎文；杨荣旺；孙莉颖；唐达星；傅君芬
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 10期
