目的:探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法:选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果:①本例患儿为女性，生后50 d时，因呕吐、腹泻就诊，入院查体发现其伴营养不良，实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症，基因检测结果为DGAT1基因exon 1：c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变，为纯合突变，其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后，临床治愈出院。其出院诊断为，CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇，纳入CODEs患儿为29例，加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病)，首发主要表现为腹泻(26/30，86.7
作者：王石；王劲；李婷婷；王丹；曾凌空
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022 年 18卷 2期
