目的:探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变，所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法:选择2021年5月，青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象，回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术，检测本例患儿外周血FGG基因，患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序，以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中，关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索，总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果:①临床资料：本例患儿系女性，生后11.7 h时，因"发现面部淤斑4 h"入院，无发热，不伴其他部位出血等。除面部淤斑外，体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常，主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低，分别为31.0
作者：孙梦雅；刘燕；秦苗；姜红
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022 年 18卷 3期
