目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1和DPB1基因多态性与肝硬化易感性的关联.方法 收集肝硬化患者168例作为研究组,其生物学父母作为对照组.运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,检测HLA-DRB1和DPB1基因rs24755213、rs202176660基因多态性,进行肝硬化与HLA-DRB1和DPB1基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.哈迪温伯格吻合度检验进行群体分析,P＜ 0.05为差异有统计学意义. 结果 HLA-DRB1单核苷酸多态性基因(SNP)位点rs24755213为A/G两种基因型,HLA-DPB1基因SNP位点rs202176660为C/T两种基因型,Hardy-Weinberg平衡检验结果表明吻合度良好;HLA-DRBI和DPB1基因SNP位点rs24755213与肝硬化相关联(P=0.014),其中等位基因A为危险因素(Z=2.33),G是保护因素(Z=-2.33);rs202176660等位基因多态性与肝硬化相关联(P=0.026),其中等位基因C是保护因素(Z=-2.06),T为危险因素(Z=2.06).rs24755213、-rs202176660单体型的G/T、A/C与肝硬化相关联(Z值分别为-2.12、2.09,P值分别为0.037、0.002). 结论 HLA-DRB1和DPB1基因的单核苷酸表型差异与肝硬化的发生和发展关系密切.
作者：赵巍峰；刘淑媛；杜敬佩；李长安；窦芊；尚佳
来源：中华肝脏病杂志 2014 年 22卷 10期
