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进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组在婴儿或儿童期起病的常染色体隐性遗传性疾病，以肝内胆汁淤积为主要表现。根据致病基因不同，PFIC可分为6型。每一型的临床表现和治疗策略不尽相同。基因检测有助于实现早期诊断、及时治疗。现对PFIC的临床特点、诊疗思路进行了总结，以供临床医生参考。
作者：白洁；郑素军；段钟平
来源：中华肝脏病杂志 2021 年 29卷 11期
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