骨质疏松症是一种重要的复杂疾病,在全球具有高度的流行性.它需要昂贵的医疗成本,是对现代医疗的一大挑战,许多研究正致力于解开其发病机制.骨质疏松症的临床评估通常结合骨质疏松性骨折相关的家族史信息,如果父母曾经髋部骨折,则子女骨折的风险增加3倍.这一发现为骨质疏松症的遗传性提供了有利的证据.骨质疏松症的发病和进展通常由多个遗传和环境因素以及它们的相互作用控制,极少数情况出现由单一基因导致.在尝试确定复杂疾病如骨质疏松症的遗传因子的研究中,科学家已经从传统的连锁图谱研究,转入有高密度遗传标记的全基因组关联(GWA)研究.高通量技术的出现,使对人类基因组中数以百万计的DNA标记进行基因分型和对骨质疏松症的致病基因和位点的鉴定得以实现.本文主要概述在这些基因组连锁和关联研究中的主要发现及其临床应用.
作者：张正龙；肖苏妹；高毅；龚慧慈
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010 年 03卷 2期
