青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点.原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病率和高致盲率的一类眼病,给患者家庭及社会带来了沉重的负担.近期经家系研究、病例对照研究等多种遗传流行病学研究方法证实,PACG具有明显的遗传倾向.随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传流行病学研究越来越多,主要集中在PACG发病相关的易感基因的研究,本文就PACG相关研究背景及遗传流行病学研究进展进行综述.
作者：杨瑾；孙嘉悦；刘涛
来源：眼科新进展 2019 年 39卷 4期
