目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序.结果 发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(p.Arg225Gln).家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变.结论 通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义.
作者：刘康香；张增；钟燕；黄秋双；章振林
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011 年 04卷 4期
