患者因动脉导管未闭人心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释.结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病.进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型.由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用.检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索.
作者：崔冉；张悠扬；曲伸；盛辉
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018 年 11卷 5期
