纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、 胸腰椎旁、 骨盆、 右肩、 双手及膝关节.骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松.未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变.阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高.对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制.
作者：张浩；郑文彬；赵笛辰；胡静；王鸥；姜艳；夏维波；邢小平；李梅
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020 年 13卷 4期
