目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变.通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究.结果 本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm2(Z值-1.2)、0.613 g/cm2(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2 年,骨密度明显增加.患者存在EXT1 基因第 3 外显子c.1162C＞T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失.文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1 或EXT2 杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道.结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1 或EXT2 突变,EXT1 基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱.
作者：孙磊；胡静；刘家怡；周冰娜；姜艳；王鸥；张茜；邢小平；夏维波；李梅
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023 年 16卷 2期
