多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断-临床诊疗知识库

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作者：

汤莹；郑德柱；郭小艳；廖娟；兰风华

来源：

北京大学学报（医学版） 2013 年 45卷 6期

标签：

外生骨疣,多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断 Exostoses,multiple hereditary EXT1 gene Mutation Prenatal diagnosis

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断.结果:先证者EXT1基因存在1476_1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变.胎儿携带有1476_ 1477delTC杂合缺失突变.结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系.

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