目的研究粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)蛋白及mRNA在4例肺泡蛋白沉积症(PAP)患者中的表达,探索PAP的发病机制.方法采用ELISA法测定GM-CSF蛋白,采用RT-PCR检测外周血单个核细胞及肺泡巨噬细胞中GM-CSF mRNA表达水平.GM-CSF cDNA测序采用双脱氧链终止反应法.结果 4例PAP中3例外周血单个核细胞和肺泡巨噬细胞均检测不到GM-CSF释放,但mRNA表达水平均正常.cDNA测序发现1例PAP患者GM-CSF cDNA第382位碱基发生点突变(T→C),致117位氨基酸序列发生改变(异亮氨酸→苏氨酸).结论 GM-CSF蛋白表达异常与PAP发病可能有关,GM-CSF cDNA点突变可能是导致GM-CSF蛋白表达异常的原因之一.
作者：王选锭；罗发满；刘富光
来源：中华结核和呼吸杂志 2001 年 24卷 7期
