目的 探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特点,提高对该病的认识.方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例,其中男7例,女10例,年龄6~57岁,平均发病年龄(11.7±2.1)岁,平均诊断年龄(29.5±3.5)岁.分析患者的临床症状、影像学、肺功能以及电镜检查特点.结果 17例PCD患者中最常见始发症状是咳嗽(15例)和咳痰(13例),内脏转位5例.16例患者的胸部CT可见不同程度的支气管扩张,15例CT可见鼻窦炎.患者的痰液病原学中铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、烟曲霉、念珠菌最常见,未见非结核分枝杆菌感染的患者.12例患者完成了肺通气功能检查,其中阻塞性通气功能障碍最常见(8/12);10例患者同时完成了弥散和容量测定,3例出现弥散功能障碍,3例存在限制性通气功能障碍,2例患者肺功能完全正常.13例患者进行了支气管黏膜的电镜检查,最常见的电镜异常为内或外动力臂的缺失(8/13)、微管排列紊乱(3/13)、微管数目减少(3/13)以及动力臂数目减少(2/13).4例存在纤毛多种结构异常.结论 幼年起病,合并鼻窦炎或中耳炎的支气管扩张患者,即使没有内脏转位也需要警惕PCD的可能.胸部及鼻窦CT和男性精液检查有助于诊断,电镜检查是目前较为有效的诊断手段.
作者：田欣伦；王世波；郑姝颖；李雪；徐凯峰
来源：中华结核和呼吸杂志 2017 年 40卷 4期
