目的 探讨多巴胺D2受体基因启动子(DRD2P)、5-羟色胺2A受体基因(5-m2A)、儿茶酚氧位甲基转移酶基因(C0MT)和单胺氧化酶A(MAO-A)基因相应多态性与汉族精神分裂症的关系及遗传学特征.方法 纳入至少有2名同胞符合国际疾病分类第10版的精神分裂症诊断标准、父母存活的核心家系43个,完成由哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查和遗传学研究用家属会谈表,同时采集静脉血10ml,提取DNA.用聚合酶链反应(PCR)对候选基因片段进行扩增,酶切后用琼脂糖凝胶电泳检测基因型.统计分析方法 采用x2检验、相关分析及传递不平衡检验(TDT)等.结果 (1)DRD2P、5-HTzA、COMT的基因型和等位基因频率在患病同胞组、非患病同胞组和父母组之间的分布差异无显著性(P>0.05).MAO-A多态性在父母组(86名)的941T/941G和941G/941G基因型频率与患病同胞组(29例)及非患病同胞组(48名)之间的差异有显著性,但非患病同胞组与患病同胞组之间的差异无显著性(P<0.05).(2)在患病同胞中,MAO-A的941G等位基因传递较多[(x2=5.33,P<0.05,比数比(OR)=3.32,95
作者：胡宪章；周儒伦；陈昌惠；周东丰；郭学鹏；周朝凤；王玉凤；刘建成；韩永华；徐稀平
来源：中华精神科杂志 2001 年 34卷 2期
