目的 探讨MSX1基因与湖南汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCLP)遗传易感性的关系.方法 以MSX1基因内含子区的CA重复微卫星作为遗传标记,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)基因分型技术对湖南汉族129个NSCLP核心家系387名成员进行基因型分析,并行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)及Logistic回归分析.结果 TDT分析显示,MSX1基因CA4等位基因在唇裂伴(不伴)腭裂(cleft lip with or without palate,CL/P)和单纯性腭裂(cleft palate only,CPO)组均被优势传递给患病后代(P=0.018,P=0.041).Logistic回归分析结果支持隐性遗传模式,CA4本身或其作为一致病基因的遗传标志以隐性遗传模式被遗传(P=0.009).结论 MSX1基因与湖南汉族人群NSCLP相关联,可能是其易感基因或与之存在连锁不平衡.
作者：吴平安；李运良；吴汉江；王铠；范国正
来源：中华口腔医学杂志 2007 年 42卷 9期
