目的 检测维生素D受体(VDR)Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮(SEE)的相关性,以及对SEE患者VDR mRNA表达的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRBsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况.并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响.同时应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达.结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义(P=0.166),但B等位基因阳性的SEE患者(BB基因型和Bb基因型患者)肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高(bb基因型患者,P=0.044).VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026).而在SLE患者.B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30(t=2.502,P=0.016).结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关.
作者：罗雄燕；武丽君；陈龙；杨明辉；刘宁涛；库尔班江；谢传美；廖涛；史冉庚；唐中；赵岩；曾小峰；袁国华
来源：中华临床免疫和变态反应杂志 2011 年 05卷 1期
