目的：探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases， AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入拟诊单基因AUID的成人患者（≥16岁），收集其临床资料，并对其进行包含单基因AUID致病基因在内的全基因组二代测序。 AUID诊断需结合临床表型和基因型。结果本研究中心1年时间共对37例临床拟诊单基因AUID的成人患者进行了基因检测。其中16例（43.2％）确诊单基因AUID，2例诊断周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎（ periodic fever， aphthous stomatitis， pharyngitis and adeni-tis， PFAPA）综合征。最终，共18例成人 AUID 患者在本中心获得确诊并随访，其中包括家族性地中海热7例（38.9％），肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征2例（11.1％），冷炎素相关周期性综合征3例（16.7％），核苷酸结合寡聚化结构域样受体12（NLR family， pyrindomaincontaining12， NLRP12）自身炎症性疾病（autoinflammatory disease， AD）（NLRP12-AD）3例（16.7％）， Blau综合征1例（5.6％）以及PFAPA综合征2例（11.1％）。18例患者中成年起病者15例（83.3％），从起病至最终确诊时间平均长达10年。成人AUID的基因型常常为低外显基因变异，均

作者：沈敏；吴迪；曾小峰

来源：中华临床免疫和变态反应杂志 2016 年 10卷 4期