痛风是一组嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少使尿酸盐结晶沉积导致关节肿痛的炎性反应性疾病.研究表明,仅有约10％的高尿酸血症人群会患痛风,提示痛风的发生还有其他因素.白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)作为痛风发作的重要促炎因子,其产生与P2X嘌呤受体家族中的P2X配体门控离子通道7(purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R)密不可分.目前发现与P2X7R相关的单核苷酸多态性位点超过13个,表明P2X7R基因多态性在痛风发病机制中起着至关重要的作用.本文综述痛风与P2X7R有关的单核苷酸多态性以及与痛风有关联的其他基因研究进展.
作者：李曼云；陶金辉；李向培
来源：中华临床免疫和变态反应杂志 2018 年 12卷 6期
