目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤的临床病理特点、鉴别诊断及生物学行为。方法收集1例原发性胃肠道透明细胞肉瘤病例的临床资料，行光镜观察、免疫组织化学（ Envision法）标记和电镜观察，并复习相关文献。结果肿瘤位于回肠末端。组织学上，病变位于黏膜下，周界不清，明显浸润性生长，见淋巴结转移。肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状排列，其间散在多核破骨细胞样巨细胞，分布疏密不均。肿瘤细胞形态相对一致，呈短梭形、卵圆形，胞质丰富，透亮或略嗜酸。免疫组化标记显示，肿瘤细胞弥漫阳性表达S-100，破骨样巨细胞表达CD68，Ki-67增殖指数约20％。电镜观察显示瘤细胞内未见典型黑色素小体和神经内分泌颗粒，破骨样巨细胞则具有组织细胞分化。随访结果显示患者于术后21个月死亡。结论原发性胃肠道透明细胞肉瘤是一种非常少见的肿瘤，具有高度侵袭性，预后差，对该肿瘤确诊依赖于临床表现、组织学形态、免疫表型相结合，且需要和其他肿瘤如转移性透明细胞肉瘤、上皮样胃肠道间质瘤，伴破骨样巨细胞的平滑肌肉瘤及血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别。
作者：周洁；王艳芬；丁永玲
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 13期
