目的:探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤（gastrointestinal neuroectodermal tumors，GNET）的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法:收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察，免疫组织化学以及分子遗传学检测，并随访患者。结果:患者中男性2例，女性1例，肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm，包膜不完整，切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形，局部上皮样，具有弱嗜酸性或透明胞质，呈实性片状或巢状分布，或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化，未见黑色素小体。免疫组织化学染色，瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性，而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测，3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序，检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年，复查均提示肺或肝转移，其中1例死亡。结论:恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤，具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征，需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别，尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。
作者：范春阳；王艳霞；胡沛臻；杨守京
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 8期
