目的：分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性改变情况，探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性，用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因，反向点杂交（RDB）法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比，其中α地中海贫中静止型增高1.1倍，轻型增高1.3倍，中间型（血红蛋白H病）增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍，β-28/βA、β26/βA（血红蛋白E病）基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高，G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。
作者：陈亮；钟志成；周伟宁；梁驹卿；秦丹卿；骆明勇；何天文
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2014 年 3期
