目的 探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值.方法选取2 237例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访.结果 (1)无创DNA检测结果为阳性者共23例,包括21-三体15例、18-三体4例、13-三体1例,性染色体异常3例.(2)23例结果异常的孕妇,22例进行了羊水穿刺及染色体核型分析.结果显示无创DNA检测技术的检出率为100
作者：缪婷婷；张晓青；周琴；虞斌；张玢；黄瑞萍；王秋伟
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2015 年 9卷 10期
