目的：研究 ATP 结合盒 B 亚家族成员1转运蛋白（ABCB1）基因的遗传多态性与脑脊液、血苯妥英钠浓度及其比值的关联性。方法依赖高效液相色谱法（HPLC）测定200例癫痫患者的脑脊液、血苯妥英钠浓度以及依靠 PCR-RFLR 法分析患者的 ABCB1 C1236T、ABCB1 C3435T和 ABCB1 G2677T/A 三个单碱基突变位点。多组间统计数据比较采用单因素方差分析。结果在ABCB1基因三个突变位点的各自基因型中，均未发现血浆苯妥英钠浓度、脑脊液苯妥英钠浓度以及两者比值具有统计学差异（P＞0.05）。结论脑脊液、血清苯妥英钠浓度及其比值未发现与 ABCB1基因的多态性相关。
作者：孙飞；黄成琼；王博；曹博强；吴世强；姜德华
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2016 年 10卷 4期
