目的：了解多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48 bp可重复序列多态性（DRD4 exonⅢ48 bp VNTR）与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。方法选取符合国际疾病分类第10版（ICD-10）精神分裂症诊断标准的患者302例，按修改版外显攻击行为量表（MOAS）得分进行分组，分别进行一般人口学资料、阳性和阴性症状量表（PANSS）测定，采用聚合酶链反应（PCR）等位基因分型技术检测DRD4 exon Ⅲ48 bp VNTR多态位点。用SHEsis软件进行基因型Hardy-Weinberg遗传平衡度检验及组间基因型频率的差异，用χ2检验和t检验分析DRD4基因与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。结果两组间一般人口学资料差异无统计学意义（P＞0.05）。两组DRD4基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）。共检测到 DRD4 exonⅢ48 bp VNTR的6种等位基因和8种基因型，两组最常见的是4次重复等位基因。两组DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组携带长重复等位基因组（49例）与短重复等位基因组（85例）PANSS分量表分和因子分比较，PANSS分量表分差异均无统计学意义（P＞0.05），因子分中思维障碍和攻击性差异有统计学意义（P＜0.05），长重复等位基因组高于短重复等位基因组。结论
作者：陈玄玄；杨道良；陈剑华；季卫东
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2016 年 10卷 18期
