原发性高血压（EH）作为心脑血管疾病的主要危险因素，严重危害人类健康。前期研究发现，EH在许多家系中都存在母系遗传特性；因此，线粒体DNA（mtDNA）突变成为了探索EH发病机制的新目标。目前已发现多个与EH相关的mtDNA突变位点，这些突变被证实能够导致线粒体氧化磷酸化缺陷，ATP 合成降低，反应活性氧（ROS）增加和诱导线粒体介导的细胞死亡。据此推断，对线粒体功能障碍的深入研究将有望诠释母系遗传性高血压的分子发病机制，而且EH相关的mtDNA突变将有望成为母系遗传性EH诊断的遗传学标志物。鉴于此，本文将对EH相关的mtDNA突变和功能机制进行全面综述。
作者：张羽松；陈曦；李泱；尹彤；高永红
来源：中华老年多器官疾病杂志 2014 年 10期
