目的从分子遗传学水平进行基因多态性研究,探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhib-itor-1,PAI-1)基因启动子区单核苷酸缺失/插入(4G/5G)多态性与周围动脉闭塞性疾病之间的关系,以期阐明遗传易感因素在该疾病中的作用.方法将研究对象分为3组:正常对照组(Ⅰ组)、原发性高血压病组(Ⅱ组)以及原发性高血压合并周围动脉闭塞性疾病组(Ⅲ组),每组均选取100例,应用等位基因特异性聚合酶链反应分别对其进行PAI-1基因启动子4G/5G多态性分析.结果第Ⅲ组PAI-1基因启动子4G/4G基因型频率(0.46)及4G等位基因频率(0.65)与第Ⅰ组(0.27和0.53)及第Ⅱ组(0.29和0.55)相比较,差异有显著性意义,而第Ⅰ组与第Ⅱ组间差异则无显著性意义;第Ⅲ组的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平均明显高于第Ⅰ组及第Ⅱ组,差异有显著性意义.结论PAI-1基因启动子区4G/5G的多态性可能与周围动脉闭塞性疾病有关,其4G/4G基因型可能是该病的一个危险因素.
作者：康兰；李小鹰；李金生；陈瑞晗；刘德新
来源：中华老年心脑血管病杂志 2003 年 5卷 2期
