目的 探讨胰岛素降解酶(IDE)基因中与新疆地区迟发性阿尔茨海默病(LOAD)发病相关的可能危险位点.方法 选择新疆地区汉族人群168例LOAD患者为LOAD组和170例健康者为对照组,采用直接基因测序的方法比较2组IDE 3个基因位点rs1544210、rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率分布,并对其与LOAD的关系进行相关分析.结果 LOAD组与对照组rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).LOAD组rs1999764 TT基因型和T等位基因明显高于对照组,rs1887922 TT基因型和T等位基因明显低于对照组.2组不携带载脂蛋白Eε4等位基因的亚组中,rs1887922和rs1999764各基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01).rs1544210和rs1999764之间具有显著的连锁不平衡,构成了相对降低LOAD发病风险的单体型rs1544210 G/rs1999764 C和未携带载脂蛋白Eε4等位基因时相对危险的单体型rs1544210 G/rs1999764 T.结论 IDE基因单核苷酸多态性基因位点rs1887922和rs1999764可能与新疆地区汉族人群LOAD发病相关.
作者：王世涛；张玲；贺飞燕；赵宗峰
来源：中华老年心脑血管病杂志 2013 年 15卷 9期
