目的 探讨半胱氨酸及其代谢酶基因与阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VaD)的关系. 方法 选择AD患者(AD组)64例、VaD患者(VaD组)72例、对照组56例,应用循环酶法进行高同型半胱氨酸(tHcy)测定.应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP),进行N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C/T基因多态性分析. 结果 AD组和VaD组血浆tHcy水平均高于对照组(P＜0.05),VaD组血浆tHcy水平也高于AD组,但差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果显示,tHcy水平是痴呆(包括AD和VaD)发生的危险因素(OR=1.15);tHcy水平(OR=1.23)是VaD发生的危险因素;tHcy水平是AD发生的危险因素(OR=1.328).3组组内MTHFR677-TT基因型者较CC、CT基因型者血浆tHcy水平升高(均P＜0.05);T等位基因频率分别为AD组45.3％(58/128)、VaD组为49.0％(51/104)、对照组为33.0％(37/112),3组比较差异有统计学意义(均P＜0.05),VaD组与对照组T等位基因携带者分布频率比较,差异有统计学意义(P＜0.01);CC/CT/TT3种基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),VaD组与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.01). 结论 血浆高tHcy水平与AD和VaD相关,tHcy水平是痴呆(包括AD和VaD)发生的危险因素,MTHFR 677C/T基因多态性影响血浆tHcy水平,MTHFR-677C/T

作者：孙亚男；张本恕；程焱

来源：中华老年医学杂志 2014 年 33卷 9期